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Full text of "UniVRMedicinaNeurologia"

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APPROCCIO ALLA DIAGNOSI DI NEUROPATIA PERIFERICA 

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31 PAIA DI NERVI SPINALI 



Lur..U.r 
enlargement 

Lumbar plexus - 
Sacrai plexus — 


Cauda equina 


Sacrai nerves 

s,-s 5 


Coccygeal nerv e Co 1 1 


Cervical plexus - 
Brachial plexus 


enlargemei 

Intercostal 

nerves 


Cervical 

nerves 

Cm-C, 


Thoracic 

nerves 

T«-T„ 


Lumbar 

nerves 

L,-L 5 


Dorsal root 


Gray matter \ 

White matter — 

Ventrai root — \ \\ 
Dorsal root~\\ \\ 


of spinai nerve j 
Spinai nerve jf 

Ramicommunicantes-' ^ 

Sympathetic trunk 

ganglion 



Dorsal and 
ventrai rootlets 
of spinai nerve 


Nervo spinale: ramo dorsale, ramo ventrale, 
ramo meningeo, rami comunicanti 


PLESSO BRACHIALE: RAMI ANTERIORI DI 
C5-C8 E TI (SPESSO C4 E T2) 




PATTERN SPAZIALE NELLE NEUROPATIE PERIFERICHE 
Multìfocal 

Focal 

(asymmetric) 

Diffuse (symnietric) 

Mononeuroparh y 

Multiple 

mononeuropathies 

Polyneuropathy 

M onoradiculopathy 

Polyradiculopathy 

Dorsal root 
gangiionopathy 

Brachial plexopathy 

Lmnbosacral 

plexopathy 

Motor neuronopathy 

Dorsal root 

gangiionopathy 

Motor neuropathv 
Motor neuronopathy 

Motor neuronopathy 


IPOSTENÌA: causa principale di disabilità 


Disturbo più frequente nelle malattie neuromuscolari con interessamento delFunità motoria 

- Malattie del motoneurone (SLA) 

- Radici/nervi periferici (GBS) 

- Giunzione neuromuscolare (miastenia) 

- Malattie della membrana muscolare (paralisi periodica) 

- Malattie muscolari (miositi) 

Ipostenia prossimale: difficoltà a salire le scale, alzarsi dal suolo, alzarsi dalla toilette (cingolo pelvico) o 
difficoltà a reggere oggetti o eseguire manovre (farsi lo shampoo o prendere oggetti da scaffali) sopra il 
livello degli occhi (cìngolo scapolare) 

Difficoltà ad alzarsi da posizione seduta o supina senza aiuto: deficit estensorio della coscia (gluteus 
maitmus) 

Difficoltà a scendere la scale (quadrkipìte) 

Inciampare sul tappeto/scalino con difficoltà a camminare sui talloni (muscoli anteriori gamba) con 
flessione eccessiva di coscia e ginocchio in caso di piede cadente (marcia steppante) come si osserva nella 
paralisi dei peroneo o nella distrofìa facioscapofoperoneale 


Pazienti con deficit dei muscoli del polpaccio (flessori plantari) come nella miopatia di Miyoshi 
hanno difficoltà a camminare sulle punte e mancano di propulsione del piede nella marcia 


Distorsione del piede in pazienti con deficit di eversione del piede 

Difficoltà ad abbottonarsi o girare la chiave nei deficit distali della mano con incapacità ad aprire 
un barattolo o girare una maniglia (flessori lunghi detto dita), es. IBM o distrofia miotonica 


Ipostenia prossimale dei cingoli: malattie della giunzione 
Ipostenia distale: neuropatie periferiche, SLA 


ipostenia apparente: contratture cutanee, tendinee 
e articolari, algie (spalla congelata), sindrome da 
conversione, "deconditioning" -declino da forma fisica- 
da cachessia, neoplasie, infezioni croniche 



FATICA 

Peggioramento alia sera o dopo esercizio: malattie della giunzione neuromuscolare (ptosi 
palpebrale con sguardo in alto prolungato, segno della tendina ; dopo marcia in salita, chiusura a 
pugno ripetuta, estensione prolungata del braccio o sollevamento della gamba) 

Faticabilità è segno di malattia neuromuscolare (neuropatie, SLA, miopatie) che si presenta 
quando molte fibre sono danneggiate, nonfunzionanti, odenervate e le fibre intatte generano 
forza al limite della loro attività metabolica 

Spesso difficile da distinguere da "perdita di energia" e astenia, specie in assenza di debolezza 
fissa a riposo 

Fatica: sintomo comune nell'anemia, malattie endocrine, fibromialgìa 


ATROFIA MUSCOLARE 

Seconda solo alia debolezza come sintomo di presentazione nelle malattie neuromuscolari, 
congrua con il grado di debolezza nelle miopatie, manifestazione proporzionalmente più grave 
rispetto alla debolezza nei disordini neurogenici 

Difficile da valutare in pazienti obesi o magri, nelle donne e nei bambini 

Di facile vantazione quando è asimmetrica, interessa i muscoli intrinseci di mano e piede, 
occorre in vicinanza di prominenze ossee (omero, scapola) 

IPERTROFIA MUSCOLARE 

Miotonia congenita, da aumentata attività spontanea 

Ipertrofia focale al polpaccio nella distrofia dì Duchenne e di Becker, distrofia dei cingoli, SMA, 
glìcogenosi (pseudoipertrofia da sostituzione adiposa, connettivale, ipertrofia delle fibre) 

Ipertrofia focale nelle radicolopatie, amiloidosi, sarcoidosi, miositi focali 

Masse palpabili nei crampi focali, infarti muscolari, tumori, rotture tendinee, ernia attraverso il 
perimisio 


DISTURBI DELIA MARCIA 

Marcia dondolante: deficit prossimale bilaterale degli abduttori della coscia con inclinazione 
pelvica verso l'arto In movimento 

Lordosi compensatoria: deficit marcato dei mm paraspinali e delle cosce con tronco alto e 
spalle ìperestesi e baricentro del corpo dietro l'articolazione dell'anca 

"Back kneeling" o ginocchio iperesteso In pazienti con grave deficit dei quadrìcipiti (IBM) 
durante la fase di appoggio della marcia (lieve flessione nella norma) 

Marc» steppante: deficit dei dorsiflessori della caviglia; "slap-foot" se unilaterale 

Cireumduzione e iperestensione del ginocchio: in pazienti con deficit grave prossimale e distale 

Atassia sensitiva: in pazienti con perdita delle fibre di grosso calibro marcia a base larga, 
peggiorata ad occhi chiusi, Romberg positivo 


RIFLESSI E TONO 

Riflessi conservati nelle miopatie, congrui con il grado di atrofia muscolare (in pazienti con 
Duchenne assenza dei rotulei in presenza dei degli achillei) 

ROT aboliti precocemente nelle neuropatie con pattern lunghezza-dipendente 

ROT vivaci in arti deboli e atrofici: malattìe del I e II motoneurone e nel deficit di B12 


DOLOR! E CRAMPI MUSCOLARI 

Mialgia a riposo: nella GBS, poliomielite acuta, poiimiosite, miositi virali, fibromialgia 
reumatica, malattie reumatoiogiche 

Mialgie da esercizio: ischemia muscolare {claudicano intermittente in malattie occlusive 
vascolari), stenosi del canale lombare (ciaudicatio neurogenica), glicogenosi, ipotiroidismo, 
forme mìtocondriali 

Crampi: contrazione involontaria dolorosa di muscolo o parte di esso della durata da secondi a 
minuti, spesso palpabile, da scariche dell'unità motoria (benigni, iponatremia, disidratazione, 
uremia, gravidanza, ipotiroidismo), comuni nel disordini neurogenici e miopatie metaboliche, 
particolarmente nella malattia di McArdle, ove durano ore e sono assodate a silenzio elettrico 
- contratture) 

Dolore neuropatico: dtsestesico o riferito a tronco nervoso 


MOVIMENTI MUSCOLARI ANOMALI 

Ispezione del muscolo a riposo, durante la contrazione, dopo percussione 

Fascicoiazioni: scariche asincrone di unità motorie osservabili in soggetti normali (caffeina), 
pazienti in trattamento con inibitori della colinesterasi, ipertiroidismo, iperparatlroidismo, 
ipomagnesemìa, SLA, meno frequentemente nelle neuropatie e radicolopatie; se interessano le 
dita possono essere confusi con la corea 

Fascicoiazioni da contrazione: muscoli facciali nella Kennedy (atrofia muscolare bulbospinale), 
da scariche rapide di unità motorie reinnervate 

Miochimia: movimenti vermicolari, frequenti nelle malattie neuromuscolari; miochimia 
facciale nella SM e nei gliomi del ponte; miochimle degli arti nella plessopatia brachiale post- 
terapìa radiante, GBS, STC 

Miotonia: incapacità di rilassare un muscolo dopo cessazione della contrazione volontaria, 
causata da depolarizzazione spontanea ripetitiva della membrana muscolare (distrofie 
miotoniche) elicitabile come miotonia d'azione (chiudere la mano a pugno, chiusura palpebrale 
forzata) o da percussione (eminenza tenar) di durata da secondi a 1 minuto 

Neuromiotonia: attività continua dell'unità motoria con rigidità muscolare di origine 
neurogena (anticorpi anti-canale del potassio, sindrome di Isaac) 


Mioedema: cresta di parte del muscolo evocata da percussione della durata di 1-3 secondi, 
silente elettricamente, osservabile nella cachessia e mixedema 

Pseudoatetosi: movimenti ondulanti delle dita con combinazione di flessione, estensione, 
abduzione, pronazione, supinazione, più marcata ad occhi chiusi (a differenza dell'atetosi), 
quale risultato di deafferentazione e perdita del senso di posizione (neuropatie sensitive, 
neuronopatie, poliradicolopatie, lesioni cordonali posteriori) 

Tremore neuropatico: simile al tremore essenziale, 3-6 Hz, con componente posturale e 
cinetica, da contrazione alternante del muscoli agonisti e antagonisti (probabile denervazione 
dei fusi neuromuscolari) 

Frequente nelle forme demielinizzanti, GB5 in fase di recupero, CIDP, anti-MAG, CMT 


DISTURBI SENSITIVI 

Sintomi positivi: parestesie (spilli, aghi, formicolio), disestesie (sensazione spiacevole al tatto), 
o iperpatia 

Sintomi negativi: intorpidimento, deficit sensitivo, disequilibrio 

Manifestazioni sensitive a distribuzione tronculare (mononeuropatia), singola radice 
(radicolopatia o gangliopatia), a guanto-calzettoni (polineuropatia) 

Temperatura/dolore/funzioni autonomiche: piccole fibre mieliniche e amielinìche 

Propriocezione/senso di vibrazione/afferenze dei fusi: grosse fibre mieliniche 

Tatto: piccole e grosse filare 

Neuropatia delle piccole fibre è caratterizzata da disestesie, iperpatia, disautonomia (diabete, 
amiloidosi) 

Neuropatie delle fibre grosse: atassia sensitiva, areflessìa, perdita del senso di posizione 
Segno di Tinel: sensazione elettrica alla percussione, espressione di reinnervazione 


INGROSSAMENTO DEI NERVI PERIFERICI 

Palpazione: importante nelle neuropatie periferiche 

Presenza di noduli nella lebbra e nella neurofìbromatosì 

Allargamento diffuso nella CIDP, CMT tipo i, Dejerine-Sottas, Refsum, amiloidosi 

Nervi facilmente palpabili: (1) grande auricolare, (2) ulnare alla doccia, (3) radiale superficiale all'Incrocio 
con gii estensori del pollice, distalmente al polso (4) surale lateralmente al tendine di Achille o dietro il 
malleolo laterale (5) peroneo comune attorno al collo della fibula 



PARALISI FLACCIDA ACUTA 

Sindrome clinica caratterizzata da esordio rapido di debolezza 
muscolare con possibile interessamento dei muscoli della respirazione e 
della deglutizione e progressione all’acme della gravità entro giorni o 
settimane 

"Flaccido” indica ridotto tono muscolare e assenza di co involgi mento 
dei fasci motori del SNC (iperref lessia, clono, risposta plantare 
estensoria) 


APPROCCIO CLINICO ALLA PFA 

PFA: emergenza clinica che richiede attenzione immediata 

Descrizione dettagliata dei sintomi, distribuzione, progressione 

Storia familiare, malattie recenti, esantema, consumo di acqua e cibo, 
esposizione a sostanze chimiche, punture di insetti o serpenti, 
vaccinazioni 

Esame neurologico: forza muscolare, tono, ROT, sensibilità, nervi 
cranici, segni meningei, atassia, alterazioni autonomiche, fase ico lozioni 

EMC ed ENC 


i , . . \ >4r' 

b: ^ / 

PFA: disordini delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale 

♦ Poliomielite “wlld-type” 

♦ Poliomielite paralitica associata a vaccino 

♦ Flaviviridae 
♦Nonpolio enterovirus 

♦ Mielite 




History 

Acute Polio 


PO LIO VIRUS 

Poliomielite: 3 sierotìpi di poliovirus (picornaviridae, Enteroviruses) 
Polìovirus tipo 1: alta percentuale di infezione paralitica 
Poliovirus tipo 2 e 3: meno virulenti 

Trasmissione oro-fecale, oro-orale, occasionalmente acqua e latte 
Incubazione: da 3 a 35 giorni con infezione asintomatica nel 72% 

Poliomielite abortiva ("minor illness") forma più frequente di malattia 
Poliomielite nonparalitica (inclusa meningite asettica) nel 4% 
Poliomielite paralitica: 1/1,000 a 1/10,000 


Decorso bifasico: inizialmente febbre, fatica, cefalea, vomito, costipazione/diarrea, 
rigidità nucaie, dolori agli arti , quindi paralisi ad esordio acuto 
Decorso monofasico con esordio graduale e mialgie nell'adulto 
Polio paralitica: rapida progressione delia paralisi in 24-48 ore, distribuzione 
asimmetrica con interessamento prossimale più marcato agli AAIl, 
sensibilità risparmiata, mialgie, paralisi residua entro 60 giorni 

Mortalità: 5-30%, frequentemente da paralisi bulbare 

"Provocation poliomyelitis": aumentato rischio da iniezioni i.m., trauma, chirurgia 



Global Dis'kxri.bu'ti.oii of Wild-Type Poliomyelitis Cases , 
January 1, 2010— June 1, 2010 



VACCINE-ASSOCIATED PARALYTIC POLIOMYELITIS 
(“thè Cutter incident”) 

On Aprii 12, 1955, Jonas Salk’s polio vaccine — poliovirus inactìvated with formaldehyde — 
was declared to be safe and effettive 

The trial of Salk's vaccine { made by either Eli Lilly or Parke-Davis) had included 1.8 million 
chìldren (ìnoculated with vacdne or placebo or not inoculated) and licenses to produce thè 
vaccine were granted to Eli Lilly, Parke-Davis, Wyeth, Pitman-Moore, and Cutter 
On Aprii 26, five chìldren in California who had become paralyzed in thè inoculated arm after receiving polio 
vaccine (made by Cutter) were notifìed 

CDC agency found that two production pools contained live poliovirus and subsequent studies found 
that celi debris in Cutter's vaccine had prevented adequate exposure of virus particles 
to formaldehyde. 

Amongthe chìldren who had received vaccine, abortive polio developed in 40,000, 51 were permanently 
paralyzed, and 5 died; Cutter’s vaccine also started a polio epidemie: 113 people in thè chìldren ’s families or 
communities were paralyzed, and 5 died 





Vaccine-associated paralytlc poliomielitis 


A Aumento del segnale in T 2 
dal midollo lombare alla 
settima toracica (freccia) 


B RMN a 6 giorni mostra 
iperintensità focale a livello 
delle corna anteriori dalia 
terza alla settima cervicale 
con lieve rigonfiamento del 
midollo 




Symptoms and Signs of Post-Polio Syndrome 

A. Musculoskeletai 

• Fatigue and decreased endurance 

• increase in skeietal deformities (i.e., scoliosis or unusual body 
mechanìcs) causing further deterioration of funzionai capacity 

• Pain in biomechanically disadvantaged, deformed, or 
marginally stable joìnts 

B. New muscle weakness and atrophy, thè Progressive 

Post-poliomyeiitìs Muscular Atrophy (PPM A) 

• New muscle weakness in muscies originally affected or spared 

• New muscular atrophy 

• Occasionai pain and fasciculations 

• New buibar, respiratore or sleep difficuities, in patients with 
residua! buibar and respiratory muscle weakness 

C. Combinatlon of musculoskeletai symptoms and PPMA 








West Nile Virus 

The most dramatic recent example in thè USA of a virus spreading into a new host 
range is WNV, initially isolated in thè West Nile province of Uganda in 1937 
The first cases of WNV encephalitis occurred in thè New York City area in 1999 
The number of cases in 1999 to 2001 was small and confined to thè East Coast 
In 2002 and 2003, WNV disease exploded, expanding westward and producing nearly 
3000 confirmed cases of neuroinvasive disease in each of these years (thè largest 
epidemics of WNV neuroinvasive disease reported to date) 



Global Distribution of thè Japanese Encephalitis Serogroup of 
Flaviviruses. 




Neurologica! manifestations of EV71 infection 


Freguency 

Porély neurologica! manifestations 


Fncephahtis. c-speoafly bramstetri 

Frequent 

Acute fiaccai par alysK (antmos myeiitrs) 

Fregueot 

f tKpplwloroyi'iiti'i 

Frpquent 

Aseptic meivngltis 

Very frequcnt 

Cerebelli ataxia 

Iriieqocnt 

ffanswtrs* myefthv 

Rare 

Neorological andsysteroic manifestations 


ftiaimteni with cardiore^jiratory tViote 

Frwjuent 

Manifestations indicative of immune-mediated mechanmro 

GuiilaiO Baiiè syndcome 

iiitfeqsient 

Opsodonw s-myocionus syndrome 

Rare 

tk*mgn intracMmal hypertension 

Saio 


PFA: Malattie dei nervi periferici 

♦ Sindrome di Guillain-Barré (AIDP, AMAN, AMSAN) 

♦ Porfiria 

♦ Criticai illness polyneuropathy 

♦ Borreliosi 


Guìllain-Barré 

Syndrome 


I 

Acute 

inflammatory 

demyeiinating 

polyneuropathy 

(AJOP) 


AIDP with 
secondary 
degeneration 


—\ 

Flaher 

syndrome 


Acute motor 
axonal 
neuopathy 
(AMAN) 

\ Acute motor 
sensory 
axonal 
neuropathy 
(AMSAN) 


Axonal 

pattern 



Locations of GBS peripheral nerve attack in peripheral nervous System, a) Dorsal 
rootganglia can be thè target of an antibody response in MFS. b) Nodes of Ravier 
are a target of immune response in AMAN. c) Schwann celi myelin surface proteins 
can be thè target of antibody binding in AIDP. d) Neuromuscular junction (not 
known to be involved with GBS) 


Sindrome di Guillain-Barré 


♦Clinica 

Esordio con parestesie distali agii arti inferiori seguite da ipostenia che 

• Malattia paralitica monofasica acuta post- 


si diffonde in senso disto-prossimale ed ascendente a coinvolgere i nervi 
cranici (deficit facciale e orofaringeo). 

infettiva 


Può' essere presente dolore di tipo radicoiare (70-80%). 

• Incidenza annuale di 1.2-2.3 x IO 5 

» Non associata a malattie autoimmuni o altri 
disordini sistemici 


Obbiettivamente: debolezza simmetrica con deficit della muscolatura 
facciale in un terzo dei casi, ROT assenti o ridotti, minime alterazioni 

• Sintomi infettivi nelle 3 settimane 


della sensibilità. 

precedenti (febbre, tosse. 


Nei casi più gravi la GBS progredisce con compromissione respiratoria 

diarrea, rinorrea) 


• Antecedenti infettivi: C. Jejuni, CMV, 


(ventilazione meccanica in 1/3) , della motilità oculare (10-20%>) o della 

EBV, MP,HI,HIV 


funzione autonomica (65%), 

• Vaccinazioni (1 x IO 6 ) 


L'evoluzione avviene in 1-3 settimane (95% nadir in 4 settimane) e 

lentamente regredisce 


GB S - AIDP 


• Caratteristiche necessarie per la diagnosi 



- ipostenia progressiva ai 4 arti 

555T*** ^ 

, i. r - . 


- aref lessia 



• Caratteristiche di supporto per la diagnosi 



- progressione dei sintomi da giorni a 4 settimane 

- simmetrìa con lievi alterazioni sensitive 



- paralisi del VII 

»«<«•«*«»* fr~ €anc ‘ 


- alterazioni autonomiche 

, % film 


- dolore (nel 90%) 



- aumento proteine CSF nel 90% durante la seconda settimana 

W li 


- E MG tipico (AMAN, AIDP) 


• Caratteristiche non supporti ve per la diagnosi 


^ Liquido cefalo-rachidiano 

u «Normale nelle fasi precoci. 

- Disfunzione respiratoria grave con lieve debolezza sistemica 


rm «Iperproteinorrachia dopo la I settimana fino alla IV 

• Cellule (linfociti) < 10/mm 3 . 

- Interessamento sensitivo grave con lieve ipostenia all'esordio 


- Alterazioni vescicali o intestinali all'esordio 


jL • HIVeLyme>10cell/mm3 

- Febbre all'esordio 


cotumn 

- Livello sensitivo 


Esami ematochimici e strumentali 

- Progressione lenta con debolezza lieve senza interessamento 


CPK (d.d. con polimiosite, rabdomiolisi) 

respiratorio 


Porf irine urinarie 

- Marcata asimmetria della debolezza 


HEV, sierologia per Borreliosi,Citomega!ovirus 

- PMN nel CSF o marcato aumento delle cellule mononucleari 


Sierologia e coprocoltura per Campybbacter jejuni 

Sierologia e coprocolture per C. botulinum (segni oculari o faringei all'esordio) 
Anticorpi anti-gangliosidi (GM1, GMlb,GM2, GDla, GQlb) 

RMN lombosacrale con gadolinio 


Sottotipi dello sindrome di Suiltain-Borre 

AIDP (acute inflammatory demyelinating polyradieuloneuropathy) 

AIDP funzionali (pandi sautonomia, forma sensitiva, forma atossica) 

AMAN (acute motor axonal neuropathy) I 6M 1, GMlb, GDla, 

AMSAN (acute motor and sensory axonal neuropathy J GalNACc-GDla 

MFS/AIDP overlap | GD3, STI a, GQlb 

AIDP regionali (faringo-cervico-brachiaie, paraparesi, facciale, oculomotoria) 


Sindrome di Miller-Fisher 

- oftalmopiegia 

- coinvolgimento dei muscoli bulbari 

- atassia sensitiva 

- aref lessia osteotendìnea 

- 50% dei casi con ipostenia prossimale agli arti 

- associazione a infezione da C. jejuni 

- presenza nel siero di anticorpi anti-ganglioside GQlb 

Pandisautonomia pura 

- rara 

- dolore addominale, stipsi o diarrea, vomito 

- ipotensione ortostatica, sincope 

- ridotta lacrimazione e salivazione 

- vescica atonica, ritenzione trinaria, impotenza 

- astenia distale e aref lessia 

- LC5: iperproteinorrachia 

- scarse o assenti alterazioni ENG 


Acute mo+or axonal neuropa+Ky (AMAN) 

- epidemica in Cina nella stagione estiva 

- def icit di forza prossimale 

- coinvolgimento dei nervi cranici 

- positività per C. jejuni nel 76% dei casi 

- associazione anticorpi anti-SMl, SMlb, SDla, SalNAc-SDla (si legano ai rispettivi 

gangliosidi espressi suH'assolemma a livelb del nodo di Ranvier) 

- ENS: riduzione dei CMAP, normali NCV e 5L 



( > 50% di SBS) 

. 

SS* s. 

- SMI, SMlb, SDla SalNAe-Sbla in variante 
puramente motoria 0 assonale 

— <?*' " 

^ ■ -4 


-SD3, STla e SQlb forme oftalmoplegiche e 
MFS 

i 


- misture di diversi gangliosidi dei lipid rafts 

• T 


- anticorpi e cellule T a-proteine nervo 

A 


AAimicria molecolare e cross-reattività 

i. 

A. t 

- LOS (lipo-olisaccarjdi) del CJ e carboidrati 
dei gangliosidi 



Attivazione del complemento 

-axolemma e membrana della CdS 

1 

■ 

- anti-SMl: canali del Na+ (nodi di Ranvier) 

r 


Fattori. k9at.Lal.to.Sp.ite 

- HLA di classe II 

fi 

H 


- SNPs nei geni di lectine, Fc recettori 
gamma, TNF-alfa, MMP 9 


GB S - AIDP 

patogenesi 




AIDR autcanticorpi contro 
antigeni mielinici non noti, 
attivazione del complemento, 
degenerazione vescicolare, 


ARMN: Gangliosidi GM1 e GDI 3 
altamente espressi ai nodi, ove 
sono presenti canali del sodio 
voltaggio-dipendenti (Nav) 

‘Contadin-associated 
protein’ (Caspr) e canali del K 
voltaggio-dipendenti (Kv) sono 
presenti ai paranodi e 
juxtaparanodi 

Anti-GMI o anti-GDIa si legano 
airassolemma, attivano il MAC 
con scomparsa dei canali ionici, 
distacco della mielina, 
degenerazione assonale 


STORIA NATURALE 



• Correlazione tra infezione, titolo anticorpale e decorso clinico 

• Picco entro le 4 settimane, solitamente a 2 

• Fase di plateau: da giorni a mesi 

• Recupero molto lento 

• 33% lievemente affetti (camminano), 25% di affetti in modo 

grave necessita di ventilazione 


6BS - AIDP: neurofisiologia 

Prossimale: 

precoce aumento deile onde F (risposte tardive) 


. J .? 8 .j 

Distale: 

-ZUI 

precoce prolungamento delle latenze motorie distali 

XJv — 

rTT 

Rallentamento delle velocità di conduzione motorie 
Blocchi di conduzione e dispersione temporale 



decorso e prognosi 

Mortalità generale: 

5 - 10% 

Cronicizzazione: 

2 

Ventilazione assistita: 

30% 

Recupero < 12 mesi: 

70% 

< 24 mesi: 

82 

Ricaduta: 

5% 


Complicanze 

Insufficienza respiratoria: fattori predittivi della necessità di una 
ventilazione meccanica comprendono la rapida progressione, la disfunzione 
bulbare, la di paresi facciale e la compromissione autonomica 

I parametri da monitorare sono la saturimetria e la determinatone della 
capacità vitale (red flags: riduzione delia capacità vitale del 30% del basale) 

Da immobilità: trombo-embolismo 

Disfagia: polmoniti 

Sindrome da Inappropriata secrezione di ADH 


CBS: diagnosi differenziale 

M-Qlottje del..3.NC 

Poliomielite 


Mielite trasverso 


Trombosi dell'arteria basilare 

Malattie del SNC 

Porf iria acuta intermittente 
Difterite 

Intossicazioni (piombo, organofosforici..) 
Tossine neurotossiche (pesci e crostacei) 
Paralisi da zecche 
Vasculiti 

Meningoradìcolopatie infiammatorie 
Malattia di Lyme e radicobmyelopatia da CMV 
Criticai Illness neuropa+hy 

Malattie della placca Myasthenia Gravis: Botulismo 

Miopatie 

Paralisi associate ad alterazioni del K 
Polimiosite 

Intensive care myopothy 


terapia di supporto e prevenzione complicanze 

supporto respiratorio: 

intubazione selettiva se la Capacità Vitale Forzata 
è inferiore a 15 mL/kg 

terapia fisica: 

prevenzione ulcere da decubito e neuropatie 
compressive; prevenzione delle contratture 

prevenzione TVP 

terapia del dolore neuropatico 


GBS - AIDP 


Terapia immunotogica 

Da iniziare precocemente entro 7-10 giorni dall'esordio. Il tempio medio 
di miglioramento di un punto clinico varia dai 6 ai 27 giorni 

Plasmaf eresi: 

200-250 ml/kg in 3-5 sedute nell'arco di 7-14 giorni. Effetti avversi; 
ipotensione, aritmie, sanguinamenti. 

Immunoglobuline endovena: 

400mg/Kg/die per 5 giorni. Effetti avversi: ipertensione, 

i percoagulabi li tà. 


Tabie 1. Management of thè Guillain-Barré Syndrome. 


Monitoring of eardiac and pulmonary dysfunction 

Electrocardiography, blood pressure, puiseoximetryforoxyhemoglobinsatu- 
ration, vita! capacity, and swallowing shouid be regularly monitored in 
patients who bave severe disease, with checks every 2-4 hr if thè disease 
is progressing and every 6-12 hr if it is stabìe. 6 ' 

Insertion of a temporary cardiac pacemaker, use of a mechanical ventilator, 
and placement of a nasogastric tube shouid be pcrformed on thè basis 
of thè monitoring resuits. 

Prevention of pulmonary embolism 

Prophylactic use of subcutaneous heparin and compression stockings is 
recommended for aduli patìents who cannot walk. 

Immunotherapy 

Intravenous immune giobulin or plasma exchange shouid be administered 
in patìents who are not able to walk unaided. 

In patìents whose status deteriorates after initial improvement or stabilization, 
retreatment with either forni of immunotherapy can be eonsidered. How- 
ever, plasma exchange shouid not be performed in patients already treated 
with immune giobulin because it wouid wash out thè immune giobulin stili 
present in thè blood. Also, immune giobulin shouid not be used in patients 
already treated with plasma exchange because this sequence of treatments 
is not significanti/ better than plasma exchange alone. 64